生れたばかりの赤ちゃんを対象に、全国で代謝異常マススクリーニングが
行われています。
　
■検査を行っている疾患の種類■
　フェニールケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症の検査を行っています。疾患の概要


山形県では、医療機関、検査機関、保健所、行政機関が密に連絡をとり合いながら検査を行っています。

検査の流れ図（pdｆ）

■検査の概要■
　　（１）分娩取り扱い施設で、検査の申込(pdf)をした新生児のかかとから少量の
　　　血を採り、ろ紙に吸着させ乾燥した検体を衛生研究所に郵送します。
　　（２）検査項目のいずれかが定めた基準値以上であれば再度の採血を医療機関に依頼します。
　　（３）その結果が定めた基準値以上であれば分娩取り扱い施設をとおして精密検査を奨めます。

（２）で値がとても高い場合は、再度の採血を行わずに精密検査を奨めます。
　　（４）これらは「山形県先天性代謝異常検査等実施要綱」(pdf)に基き文書で行われます。

■山形県の経緯■
　昭和52年10月　アミノ酸代謝異常及び糖代謝異常症について検査開始
　昭和54年12月　先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）を検査項目に追加
　平成2年1月　　先天性副腎過形成症（過形成症）を検査項目に追加
　平成4年9月　　ヒスチジン血症（アミノ酸代謝異常症）を検査項目から削除

　過去5年間の検査結果一覧
　医療機関向け採血の留意点(pdf)